Un genoma di riferimento migliorato favorisce la selezione genetica della segale e del frumento

«La nuova sequenza di riferimento rappresenta un salto di qualità per la ricerca e la selezione genetica della segale»

21.08.2026
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La segale non è solo una coltura resistente e ad alto rendimento, ma possiede anche un prezioso patrimonio genetico per il miglioramento genetico del grano. Un team di ricerca internazionale guidato dall’Istituto Leibniz IPK ha notevolmente migliorato le basi per la ricerca e il miglioramento genetico grazie alla pubblicazione di una sequenza genomica di riferimento di alta qualità. La sequenza rappresenta per la prima volta i centromeri completi di tutte e sette le coppie cromosomiche. I centromeri sono fondamentali per la corretta distribuzione del materiale genetico durante la divisione cellulare. I risultati dello studio sono stati ora pubblicati sulla rivista specializzata «Nature Communications».

La segale condivide una storia evolutiva stretta e di lunga data con l’orzo e il frumento. La sua storia come importante coltura è tuttavia nettamente più breve. Mentre l’orzo e il frumento furono «addomesticati» 10.000 anni fa nella cosiddetta Mezzaluna Fertile del Vicino Oriente, la segale si diffuse inizialmente come erba infestante dei campi. In questo processo, la segale ha gradualmente acquisito alcune caratteristiche dei suoi due «fratelli e sorelle maggiori», fino a quando, tra 5.000 e 6.000 anni fa, è diventata a sua volta una coltura a sé stante, affermandosi nel Medioevo come il cereale da pane più importante nell’Europa settentrionale.

Il genoma del segale, ampio e complesso, pone tuttavia delle sfide alla scienza. Il patrimonio genetico non solo è nettamente più grande del genoma umano, ma è costituito per quasi il 90% da sequenze di DNA ripetitive. Le sequenze di riferimento precedenti, come quella realizzata nel 2021 presso l’IPK, hanno rappresentato progressi molto utili e importanti per la ricerca e la selezione. Tuttavia, queste rimanevano ancora incomplete e troppo imprecise. Presentavano lacune, segmenti allineati in modo errato, regioni collassate e, non da ultimo, centromeri mappati in modo incompleto. Questi ultimi sono di fondamentale importanza durante la divisione cellulare per dotare le cellule figlie in formazione dello stesso corredo genetico, affinché diventino funzionali.

Per la creazione della sequenza di riferimento ora migliorata, il team di ricerca ha utilizzato le più moderne tecnologie di sequenziamento disponibili presso l’IPK grazie ai finanziamenti federali e regionali. In una prima fase sono state sequenziate lunghe molecole di DNA della linea Lo7. Questa linea rappresenta un genotipo di riferimento consolidato nella ricerca sulla segale. I lunghi frammenti di sequenza consentono di superare in modo più efficiente le aree del genoma difficili da decodificare. Nella fase successiva, i frammenti di DNA sono stati disposti nella corretta sequenza sui sette cromosomi. Successivamente, i ricercatori hanno verificato la nuova sequenza di riferimento con diversi metodi indipendenti e hanno potuto confermare l’elevata qualità della sequenza genomica.

«La nuova sequenza di riferimento rappresenta un salto di qualità per la ricerca e la selezione della segale», spiega il dott. Erwang Chen, primo autore dello studio. «È più completa rispetto alle versioni precedenti, corregge errori di allineamento precedenti e consente l’accesso a regioni del patrimonio genetico per ulteriori analisi e utilizzi», afferma il ricercatore dell’IPK. «In queste regioni sono presenti segmenti identici in ripetizione diretta, che nelle versioni precedenti erano solo collassati e non potevano essere risolti correttamente». In particolare, la corretta composizione dei centromeri rappresenta una svolta. «Queste aree erano finora particolarmente difficili da decifrare. Con la nuova sequenza possiamo ora vedere come sono strutturate queste aree centrali dei cromosomi e quali elementi di DNA le caratterizzano», spiega il dott. Erwang Chen. Inoltre, il team di ricerca dell’IPK ha potuto dimostrare che alcuni elementi mobili del DNA, i cosiddetti trasposoni, erano attivi nei centromeri della segale fino a poco tempo fa. «Ciò dimostra che i centromeri possono svilupparsi in modo diverso tra specie di cereali strettamente imparentate». Infatti, i trasposoni determinano variazioni che a loro volta determinano funzioni diverse.

Di particolare interesse per la selezione sono le nuove scoperte relative al braccio «corto» del cromosoma 1R della segale, denominato 1RS. Questo è già stato trasferito, tramite incrocio, in diverse varietà di frumento e migliora caratteristiche quali la resistenza alle malattie, la tolleranza allo stress e la resa. Particolarmente noti sono i geni di resistenza contro i funghi fitopatogeni, come la ruggine o l’oidio. Lo studio dimostra che i segmenti 1RS utilizzati nel grano sono tutti più o meno identici o almeno molto simili tra loro. Confrontando ora questo segmento nei diversi genotipi di segale decodificati, si constata che questa regione mostra una variabilità molto maggiore nella segale.

«Ciò significa che nella diversità della segale si nasconde ancora un grande potenziale inutilizzato», sottolinea il Prof. Dr. Nils Stein, direttore del dipartimento “Genbank”. «Grazie al nuovo standard raggiunto nel sequenziamento del genoma della segale, ora possiamo compiere il passo successivo. Nell’ambito del progetto di ricerca «RyeHub», finanziato dal Ministero federale della Ricerca, della Tecnologia e dell’Spazio (BMFTR), abbiamo già iniziato a decodificare numerosi genomi di segale per creare un cosiddetto pangenoma della segale. Ciò costituisce la base per lo studio sistematico della diversità genomica della segale ai fini della ricerca e del miglioramento genetico». Con il termine «pangenoma» i ricercatori indicano l’insieme di tutti i geni o delle sequenze di DNA di una specie.

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